Sintomi e diagnosi

La fibrosi cistica (FC) è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e gli organi riproduttivi.

Nella FC, un gene anomalo provoca l'accumulo di muco in tutto il corpo. Questo muco blocca le vie aeree, causando frequenti infezioni polmonari. I sintomi iniziano tipicamente nella prima infanzia, ma alcuni pazienti non hanno sintomi fino all'età adulta.

Sintomi di fibrosi cistica 

Frequenti infezioni polmonari come polmonite o bronchite sono un segno di FC. I sintomi meno gravi includono:
  • Infertilità maschile
  • Tosse persistente con catarro
  • Scarsa crescita e incapacità di aumentare di peso
  • sudore salato
  • Respiro affannoso o mancanza di respiro

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Diagnosi

Il test diagnostico più comune per la FC è il test del sudore. Questo test non invasivo misura la quantità di sale nel sudore. Il medico può anche ordinare:

  • Analisi di colture di espettorato e/o campioni di feci
  • Radiografia del torace o del seno
  • TAC
  • Test genetici di un campione di sangue
  • Test di funzionalità polmonare

Diagnosi prima della nascita

Durante la gravidanza, puoi scoprire se il tuo bambino ha la FC. Offriamo due test che possono essere eseguiti prima della nascita.

In amniocentesi, il medico inserisce un ago cavo attraverso la parete addominale nell'utero. Raccolgono alcune cellule dal liquido amniotico intorno al bambino. Quindi testiamo il fluido per vedere se i geni del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) del bambino sono normali.

In un biopsia dei villi coriali, il medico usa gli ultrasuoni per guidare un tubo sottile attraverso la vagina e nell'utero. Rimuoveremo un piccolo pezzo di placenta per la biopsia. Quindi testiamo le cellule della placenta per vedere se il bambino ha la fibrosi cistica.

Test genetici del portatore

 Un consulente genetico può prelevare un campione di sangue o di saliva per vedere se contiene il gene CFTR anomalo che causa la fibrosi cistica. Rileverà nove casi su dieci.

Potresti voler verificare se sei un portatore CF, se:

  • Avere una storia familiare di CF
  • Sei un partner di qualcuno con CF
  • Una coppia sta pianificando una gravidanza?

Verificare con il proprio piano assicurativo la copertura per i test genetici.