Cosa possono dire i test prenatali non invasivi ai genitori in attesa?
NIPT è ancora un'opzione di screening relativamente nuova per le donne in gravidanza.
Durante il primo trimestre di gravidanza, il tuo ginecologo o ostetrica può offrire test prenatali non invasivi (NIPT) test prenatali per determinare se il bambino potrebbe essere a maggior rischio di difetti alla nascita.
NIPT cerca principalmente i segni che la tua gravidanza potrebbe essere a maggior rischio di:
- Sindrome di Down (trisomia 21, causata da un cromosoma 21) in più
- Sindrome di Edwards (trisomia 18, causata da un cromosoma 18 in più)
- Sindrome di Patau (trisomia 13, causata da un cromosoma 13 in più)
- Condizioni causate da cromosomi X e Y mancanti o extra
NIPT può anche dirti se stai avendo un maschio o una femmina, spesso prima di un'ecografia.
A differenza dei test tradizionali come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS), il NIPT non richiede il disturbo della placenta o del liquido amniotico, che può aumentare leggermente il rischio di aborto spontaneo. NIPT richiede solo un piccolo prelievo di sangue dal braccio durante una normale visita prenatale o a casa tua, se lo desideri. Dal momento che frammenti del DNA placentare circolano nel tuo sangue, tutto ciò di cui abbiamo bisogno è un piccolo prelievo di sangue che un laboratorio possa analizzare.
Sebbene possa essere spaventoso pensare alle anomalie della gravidanza, alcuni pazienti preferiscono saperlo in modo da poter pianificare il futuro. NIPT è stato disponibile solo nell'ultimo decennio e può essere eseguito già a 9 settimane.
Nell'estate 2020, il American College of Obstetricians and Gynecologists ha raccomandato che a tutte le donne in gravidanza venga offerto uno screening prenatale per i disturbi cromosomici, che include il NIPT, e la decisione di farlo è personale.
Parliamo di chi potrebbe trarre vantaggio dal NIPT, nonché della sua accuratezza. Il nostro obiettivo è aiutarti a sentirti più in grado di prendere la decisione migliore per te e la tua famiglia.
È importante capire che NIPT è uno strumento di screening, non un test diagnostico. Ciò significa che non può diagnosticare una condizione genetica; può solo prevedere se il tuo bambino è ad alto o basso rischio di averne uno.
Chi potrebbe voler prendere in considerazione il NIPT?
Se hai determinati fattori di rischio come questi, il tuo medico potrebbe raccomandare NIPT:
- Avere 35 anni o più.
- Una storia personale o familiare di disordini cromosomici
- Se viene rilevata un'anomalia su un'ecografia
Mentre molte compagnie assicurative coprono il NIPT, è una buona idea verificare con la tua per scoprire se sei coperto e quali potrebbero essere i tuoi costi vivi.
È importante capire che NIPT è uno strumento di screening, non un test diagnostico. Ciò significa che non può diagnosticare una condizione genetica; può solo prevedere se il tuo bambino è ad alto o basso rischio di averne uno.
Questi test non sono mai accurati al 100%. Tuttavia, a uno studio del 2016 scoperto che NIPT ha un'elevata sensibilità per rilevare la sindrome di Down. Sebbene la sensibilità per il rilevamento di condizioni come le sindromi di Edwards e Patau sia inferiore, è ancora forte. A seconda dei risultati dello screening, il medico può raccomandare ulteriori test.
Cosa succede dopo la proiezione?
Se il NIPT indica un alto rischio di una condizione cromosomica come la sindrome di Down, il medico può consigliarti di ricevere una consulenza genetica, un'ecografia completa e CVS o amniocentesi per verificare la diagnosi.
Una volta confermata la diagnosi, puoi discutere con il tuo partner e il medico curante cosa potrebbero significare i risultati per la tua famiglia. Il tuo team UNM Health ti supporterà nei tuoi prossimi passi, che dipenderanno dalle tue convinzioni, valori e circostanze.
Se scegli di procedere con la gravidanza, possiamo aiutarti a pianificare le future esigenze di salute del bambino. Se scegli di interrompere la gravidanza, offriamo senza giudizio cura e consulenza per l'aborto fino a 23 settimane e 6 giorni di gravidanza.
Decidere di avere NIPT è una decisione personale. Parla con il tuo medico o un consulente genetico delle tue domande e preoccupazioni. Siamo qui per ascoltare, fornire informazioni e supportarti durante tutto il processo.