Oltre Sherlock Holmes: l'approccio del nostro team alla cura olistica della SLA
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neuromuscolare che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale. Quando queste cellule degenerano, il contatto del cervello e il controllo dei muscoli svaniscono.
Le persone con SLA perdono la capacità di camminare, mangiare e respirare. La SLA è fatale, e una volta iniziata progredisce inesorabilmente.
Nella clinica di neurologia dell'UNM Health Sciences Center, diagnostichiamo e ci prendiamo cura delle persone con SLA. Il nostro team collaborativo intraprende questi compiti scoraggianti perché tutti meritano il beneficio di un'assistenza medica eccellente. Le terapie geniche stanno ora mostrando progressi nel trattamento di altre malattie neuromuscolari, quindi è solo questione di tempo prima che la scienza abbia una risposta anche per la SLA.
Dal punto di vista del medico, diagnosticare la SLA è un po' come essere un detective. Alcuni hanno ci ha persino paragonato a Sherlock Holmes. È lusinghiero e abbastanza preciso.
Non esiste un modo semplice per scoprire se un paziente ha la SLA, quindi è fondamentale raccogliere e interpretare gli "indizi" clinici. Nessun esame del sangue o scansione può rilevarlo, sebbene possiamo utilizzare una varietà di test per escludere altre condizioni.
I neurologi - e i residenti e i colleghi del nostro team di assistenza - devono lavorare come investigatori, bilanciando empatia e comprensione con una grande attenzione ai dettagli, tenendo d'occhio piccoli indizi che potrebbero indicare la SLA.
Quello che sappiamo sulla SLA
I primi sintomi includono debolezza muscolare e rigidità. Ciò può portare a inciampare o far cadere oggetti, affaticamento anormale, linguaggio confuso e altri sintomi. Con il progredire della malattia, segue la perdita del controllo delle funzioni vitali. Quando i muscoli che regolano la respirazione vengono infine colpiti, le persone con SLA necessitano di un supporto permanente da parte di un ventilatore.
La sopravvivenza media è compresa tra tre e cinque anni, sebbene alcune persone con SLA vivano per 10 anni o più. La velocità e la progressione dei sintomi è diversa per tutti ed è comune sperimentare settimane o mesi senza progressione dei sintomi.
L'età media in cui viene diagnosticata la SLA è 53 anni, anche se i più giovani possono essere affetti. La SLA è il 20% più comune negli uomini rispetto alle donne e ai veterani militari è più probabile che venga diagnosticata rispetto ad altri.
Classicamente, (stiamo vedendo che questo numero probabilmente non è accurato dato lo stuolo di recenti test che sono esplosi sul campo) il 90% dei casi è noto come SLA sporadica e non ha un'origine genetica nota. Il restante 10% è chiamato SLA familiare ed è causato da un gene mutato ereditario. C'è una probabilità del 50% che i figli di un genitore con SLA familiare erediteranno la mutazione genetica e possano sviluppare la malattia.
Data la natura progressiva della SLA e tutte le sue variabili, è fondamentale che i clinici percettivi facciano una diagnosi corretta.
Lavoro investigativo: diagnosi di SLA
Ogni paziente arriva nella nostra clinica con sintomi diversi: la SLA non è eterogenea e molte malattie neuromuscolari possono presentarsi in modo simile. Quando lavorano con i pazienti, i medici devono essere percettivi ed empatici. Fornire una diagnosi di SLA è difficile e può essere emotivamente devastante per i pazienti e le loro famiglie.
È fondamentale che neurologi e tirocinanti adottino un approccio ponderato, ricordando che i pazienti richiederanno molte cure e dovranno confrontarsi con la SLA ogni giorno. Lotteranno con la loro perdita di indipendenza e molti svilupperanno complicazioni di salute mentale.
È importante dare ai nostri pazienti risposte alle loro domande, anche se si tratta di notizie che nessuno vorrebbe ricevere. Una volta risolto il mistero della diagnosi, inizia il duro lavoro di cura del paziente.
L'approccio olistico della nostra clinica
La nostra clinica per la SLA presso UNM Health è sponsorizzata da entrambi Associazione ALS e la Associazione distrofia muscolare, e lavoriamo a stretto contatto con entrambe le fondazioni. La nostra è l'unica clinica per la SLA nel New Mexico al di fuori del sistema degli affari dei veterani. I pazienti provengono da tutto il sud-ovest degli Stati Uniti per ricevere cure per la SLA e altre malattie dei motoneuroni.
Ci impegniamo per la salute olistica dei nostri pazienti. La SLA spesso si accompagna a comorbidità, come fattori di rischio cardiovascolare e disturbi neurologici come demenza, morbo di Parkinson o epilessia. Fornire assistenza a pazienti provenienti da comunità diverse, spesso storicamente emarginate, con un accesso minimo all'assistenza sanitaria è una parte fondamentale della nostra missione.
Anche i sintomi e le condizioni di salute mentale causati dalla malattia richiedono un trattamento specifico. Molti pazienti con SLA sviluppano problemi dirompenti come:
- Ansia
- Depressione
- Difficoltà a deglutire
- stanchezza
- Miglioramento dell’insonnia
- Perdita di appetito
- Fiato corto
- Rigidità/crampi
- Ridere o piangere incontrollati
Nella nostra clinica, affrontiamo queste comorbilità e sintomi come parte del nostro modello di cura. Ad esempio, facciamo un bel po' di lavoro di gestione del dolore con i nostri pazienti. La SLA non provoca dolore, ma l'irrigidimento delle articolazioni può essere piuttosto doloroso. Questo è più spesso visto nel collo, nella schiena e nelle spalle. Lo stretching e i trattamenti come la vibrazione e la stimolazione elettrica possono essere utili, così come i farmaci da banco e da prescrizione.
Non sarebbe possibile prendersi cura dei pazienti con SLA senza un approccio di squadra dedicato. Il nostro team comprende neurologi come me, oltre a terapisti fisici, occupazionali e logopedisti, dietisti, terapisti respiratori, infermieri, assistenti medici e assistenti sociali. Prendersi cura delle persone con SLA e sostenere le loro famiglie richiede uno sforzo e una dedizione enormi da parte di tutti i soggetti coinvolti.
Le terapie geniche stanno ora mostrando progressi nel trattamento di altre malattie neuromuscolari, quindi è solo questione di tempo prima che la scienza abbia una risposta anche per la SLA.
Ottimismo per futuri trattamenti per la SLA
La SLA è una malattia mortale, ma non lo sarà sempre. È solo questione di tempo prima che risolviamo i misteri della SLA per sempre.
Abbiamo così tanti esempi di scienza che supera i limiti del corpo fisico. Una volta incurabile, l'innovazione della chemioterapia ha cambiato il modo in cui vediamo il cancro. Molti tumori sono ora curabili e i pazienti vivono una vita piena. Lo stesso può valere per la SLA.
I recenti sviluppi nel trattamento di altre malattie dei motoneuroni danno ulteriore motivo di speranza. Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria rara, spesso fatale, che colpisce il movimento e la forza muscolare, di solito nei neonati. Dal 2016, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato due farmaci per curare la SMA e l'aspettativa di vita è aumentata vertiginosamente.
Anche il sequenziamento genetico di prossima generazione mostra grandi promesse. È possibile effettuare un gran numero di diagnosi esaminando il genoma e sono in arrivo diverse terapie mirate ai geni per la SLA.
Uno di questi trattamenti, ABP-102, di recente ottenuto il via libera dalla FDA per iniziare le sperimentazioni cliniche. In caso di successo, questa terapia potrebbe aiutare fino al 20% delle persone con FALS. Altre prove sono più avanti - e siamo solo all'inizio. Unisciti al nostro team per allenarti con neurologi di livello mondiale ed essere parte di ciò che verrà dopo.
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