“Mutazione ispanica”: perché il New Mexico è un epicentro di ictus, emicrania e convulsioni
Circa 400 anni fa, Cristobal Baca e Ana Maria Pacheco Ortiz misero radici in quello che sarebbe diventato il Nuovo Messico. Involontariamente, erano portatori di una mutazione genetica che avrebbe posizionato il nostro stato come epicentro globale della malformazione cavernosa cerebrale familiare (FCCM), una condizione devastante meno conosciuta in tutto il mondo ma comune nel New Mexico quanto l’emicrania.
Il tipo più comune di FCCM nel Nuovo Messico è CCM1, causato da una mutazione del gene KRIT1. Si trovano più spesso nelle famiglie ispano-americane discendenti dalla famiglia Baca, circa metà dei casi di FCCM sono causati da questa variante genetica, chiamata mutazione ispanica comune. Anche gli stati messicani di Chihuahua e Sonora, dove si stabilirono alcuni membri della famiglia, sono colpiti da CCM1 ma in misura minore rispetto al New Mexico.
CCM1 coinvolge un fascio di vasi sanguigni piccoli e irregolari che si sviluppano in lesioni: vasi dilatati tra 1/4" e 4" che diventano sottili, rigidi e possono perdere sangue, causando un'emorragia nel cervello o nel midollo spinale attorno alla lesione. Se non gestita, può causare convulsioni, forti mal di testa e ictus emorragici che possono portare a deficit neurologici, disabilità permanente e morte.
Quando un genitore è portatore della mutazione genetica per CCM1, c'è una probabilità del 50% che venga ereditata dal figlio. Ciò significa che da oltre quattro secoli, generazioni di famiglie con i geni di Baca hanno trasmesso la mutazione CCM1. Oggi, circa 50,000 dei suoi discendenti vivono con sintomi neurologici debilitanti che interrompono le loro vite e accumulano milioni di dollari in debiti sanitari ogni anno, e la maggior parte di loro non è stata adeguatamente diagnosticata.
Sebbene esistano modi efficaci per gestire CCM1, la condizione può essere gestita solo se viene diagnosticata accuratamente. Sfortunatamente, troppi nuovi messicani non sono consapevoli dei rischi che corrono. E troppo pochi medici hanno sentito parlare di questa condizione, per non parlare di come diagnosticarla e gestirla.
L’UNM Health Sciences Center sta guidando la carica per ribaltare la sceneggiatura su CCM1. Siamo un centro di eccellenza per il CCM, il che significa che assistiamo e aiutiamo a gestire alcuni dei casi più complessi di questa patologia.
Attraverso una ricerca innovativa a lungo termine e finanziamenti per la formazione degli operatori da parte della legislatura dello stato del Nuovo Messico, stiamo lavorando per aumentare la consapevolezza di questa condizione secolare tra gli operatori sanitari del Nuovo Messico.
Ciò che i nuovi messicani devono sapere su CCM1
Sintomi
Più della metà delle persone con CCM1 sviluppa lesioni multiple che causano sintomi, come:
- Cambiamenti nell'udito o nella vista
- Difficoltà a pensare o ricordare
- Forte mal di testa
- Paralisi
- Convulsioni
- Emorragie cerebrali che causano ictus o morte
I sintomi possono essere lievi, moderati o debilitanti e molti nuovi messicani lottano con i sintomi per anni prima di ottenere una diagnosi corretta, sempre che ne ricevano una.
Diagnosi
Per diagnosticare la CCM1 sono necessari una risonanza magnetica e/o test genetici. Un campione di sangue, saliva o un tampone buccale lungo l’interno della guancia consente ai medici di sequenziare il DNA per determinare se è presente la mutazione. Per cercare lesioni, una risonanza magnetica applica un campo magnetico per acquisire immagini dettagliate del cervello. Le lesioni CCM1 mostrano un caratteristico anello di emosiderina, un sottoprodotto del ferro della degradazione del sangue fuoriuscito dalla lesione.
Per i pazienti affetti da CCM1 che non mostrano sintomi, è importante sottoporsi regolarmente a risonanza magnetica ogni pochi anni in modo che i medici possano individuare le lesioni prima che diventino problematiche. I pazienti sintomatici avranno un programma di risonanza magnetica personalizzato dal loro neurologo in base alle loro esigenze.
Una codifica diagnostica e medica impropria può indurre le compagnie di assicurazione a negare la copertura per test genetici, risonanza magnetica e altri test. Ciò può lasciare anche i pazienti assicurati alle prese con lesioni cerebrali non trattate e deficit neurologici mentre le bollette si accumulano. Pagare di tasca propria una risonanza magnetica, necessaria per diagnosticare la CCM1, può costare 5,000 dollari o più, mentre aumenta il rischio di disabilità a lungo termine a causa di un’emorragia catastrofica.
Nel prossimo anno lanceremo cliniche mobili per test genetici per aiutare un numero maggiore di pazienti a scoprire se sono portatori della mutazione del gene CCM1. Collaboriamo con il Alleanza per curare la malformazione cavernosa su progetti come questo per aiutare più persone a comprendere il ruolo dei test genetici nella salute familiare. Sapere se tu o i tuoi figli siete a rischio aiuta il medico a comprendere i sintomi e a consigliare nuovi trattamenti e medicinali.
Opzioni di trattamento
La gestione conservativa per trattare i sintomi è la migliore per la maggior parte dei pazienti. Ciò include farmaci antiepilettici e contro il mal di testa che aiutano circa il 60% delle persone a liberarsi dalle crisi. Sintomi gravi possono richiedere un intervento chirurgico per rimuovere una malformazione cavernosa. Ablazione laser stereotassica e radiochirurgia stereotassica sono procedure minimamente invasive che possono essere utili, riducendo il sanguinamento o danneggiando il DNA delle lesioni rendendole incapaci di riprodursi.
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La formazione del fornitore CCM1 migliora i risultati dei pazienti
Nel New Mexico e nell’area circostante, il divario di conoscenze sul CCM1 è aggravato dalla carenza di medici. Uno studio del 2022 ha mostrato circa il 30% dei medici dello Stato hanno abbandonato o smesso di esercitare. I fornitori che provengono da fuori dallo stato probabilmente non hanno o hanno un'esperienza limitata nella diagnosi e nella gestione del CCM1.
L’UNM Health Sciences Center sta sviluppando l’educazione medica continua (ECM) per contribuire a invertire questa tendenza.
Michael Richardson, RN, formatore infermieristico, sta progettando un ECM supportato da finanziamenti della Legislatura dello Stato del New Mexico per comprendere diversi aspetti dell'assistenza CCM1, dall'identificazione delle tendenze nella storia familiare e personale alla corretta codifica delle condizioni nella cartella clinica elettronica del paziente.
La formazione degli operatori avvantaggia i pazienti in molti modi:
- È più probabile che l’assicurazione finanzi i servizi di cui i pazienti hanno bisogno quando la condizione corretta è codificata nella cartella clinica. Ad esempio, alcuni pazienti hanno difficoltà a ottenere la copertura per immagini critiche come la risonanza magnetica perché i loro dati mostrano una diagnosi che non richiede questo test.
- La distribuzione delle conoscenze significa che i fornitori possono portare le loro nuove conoscenze ovunque nello stato per dare ai pazienti l'accesso a cure CCM1 adeguate.
- Ricercatori e legislatori possono ottenere una stima accurata di quanti nuovi messicani sono affetti da CCM1. Dati accurati sono essenziali per comprendere la portata del problema e finanziare soluzioni efficaci.
La nostra speranza è che la legislatura dello stato del New Mexico renda obbligatoria questa formazione: agli operatori verrà richiesto di frequentare un corso di aggiornamento CCM1 insieme ad altri argomenti importanti come la violenza domestica e la tratta di esseri umani.
Studio di 15 anni: cosa abbiamo imparato?
Dal 2010, l’UNM Health Sciences Center ha condotto lo studio di ricerca innovativo Modificatori della gravità della malattia nelle malformazioni cavernose cerebrali, che si concluderà nel 2025. Questo studio a lungo termine cerca di saperne di più sulla CCM, su come progredisce nel tempo e su come lo stile di vita, l’ambiente e gli interventi medici possono aiutare a ridurre il rischio.
Dawn Aldridge, RN, coordinatrice della ricerca infermieristica clinica, ha condiviso dati che rivelano risultati entusiasmanti:
- CCM1 esaurisce la vitamina D nel tempo, il che può avere un impatto sulla forza dei muscoli e delle ossa. Tutti i pazienti affetti da CCM1 dovrebbero assumere un integratore di vitamina D.
- Esiste una connessione tra i batteri intestinali e un aumento della formazione di lesioni e sanguinamenti. Questa connessione appare più forte con gli alimenti che contengono emulsionanti, ingredienti come la lecitina di soia, carragenina, polisorbato e altri che aiutano i liquidi a combinarsi negli alimenti trasformati.
- Anche gli antibiotici che trattano i batteri gram-positivi svolgono un ruolo. Una riduzione dei batteri gram-positivi nell’intestino consente la proliferazione di batteri gram-negativi. La crescita eccessiva di batteri gram-negativi porta a un intestino “permeabile” e a infiammazioni che possono portare alla formazione di ulteriori lesioni. Gli antibiotici che trattano le infezioni da batteri Gram-positivi devono essere assunti per il tempo minimo necessario.